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重症联合免疫缺陷病(SCID)检测
重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease, SCID）是一组遗传性疾病，是由多种遗传因素引起的T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞数量缺乏和(或)功能障碍，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，这种原发性免疫缺陷常被定义为初始T细胞缺乏。
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遗传代谢病筛查
遗传代谢病又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM或inheritde metabolic diseases，IMD），因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，绝大多数属常染色体隐性遗传。
了解更多耳聋易感基因检测
耳聋是临床上常见的严重影响患者认知和交流能力的疾病。耳聋易感基因检测是利用基因诊断技术对耳聋基因进行检测，可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变，使得针对遗传性耳聋家庭的产前诊断成为可能。
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