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重症联合免疫缺陷（SCID）
重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease, SCID）是一组遗传性疾病，是由多种遗传因素引起的T淋巴细胞、B淋巴细胞、NK细胞数量缺乏和(或)功能障碍，导致体液免疫、细胞免疫同时存在严重缺陷，这种原发性免疫缺陷常被定义为初始T细胞缺乏。
遗传代谢病
遗传代谢病又称先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM或inheritde metabolic diseases，IMD），因基因突变使合成的酶、受体、载体等蛋白功能缺陷，导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积，或终末代谢产物缺乏，从而引起一系列临床症状的一类遗传性疾病，多为单基因遗传病，绝大多数属常染色体隐性遗传。
耳聋易感基因识别与评估
耳聋是临床上常见的严重影响患者认知和交流能力的疾病。通过耳聋易感基因分析，借助基因诊断技术对相关基因进行识别和评估，可明确大部分遗传性耳聋患者的致聋基因突变，为遗传性耳聋家庭的产前诊断提供可能。
宫颈癌（基因甲基化）
正常情况下人体的甲基化程度维持在较低水平，宫颈细胞遭受持续性高危型 HPV 感染后，宿主的一些基因的甲基化水平发生改变，即肿瘤抑制基因被甲基化修饰之后，便失去活力，丧失抑制肿瘤生长的功能，使异常细胞失去控制，导致宫颈癌变。权威研究表明，甲基化程度随着宫颈细胞的病变的严重性而增加，从正常宫颈细胞—癌前病变—浸润癌的发展过程中呈现阶段特异性及累加性，因此基因甲基化程度可以作为早期筛查的标志。
