首个治疗儿童ADA-SCID的基因疗法在欧洲获批  

ADA-SCID

时间: 2019-03-06 17:11:28 阅读数:  1661

    近日,世界首个用于儿童治疗的基因疗法获得欧盟委员会(European Commission)批准,这项名为Strimvelis的基因疗法或将开启儿童疗法研究的新时代,相关研究刊登于国际杂志Blood上。该疗法可以治疗重症联合免疫缺陷(ADA-SCID)的患儿,这种疾病是一种非常罕见的儿童疾病,其在患儿受影响的极短时间内往往具有明显的致死率。

  重症联合免疫缺陷疾病会使得新生儿对于病毒和细菌没有任何抵抗力,而且该病和X 连锁重症联合免疫缺陷(X-SCID)症密切相关,这种新型基因疗法为何如此特别,因为其是首个利用遗传修复技术来治疗疾病的商用化疗法,目前该疗法在欧洲终于获得批准。

  ADA-SCID是由遗传自父母双方的错误基因所引发的疾病,在欧洲该疾病大约每年会影响15位患儿的健康,来自父母机体中错误的基因会影响患儿机体腺苷脱氨酶蛋白的产生,而该蛋白是产生淋巴细胞所必需的,通过在患儿一岁之前ADA-SCID疾病具有致死性。当前研究人员利用风险性的骨髓移植或昂贵的酶类移植疗法来治疗重症联合免疫缺陷症,而在Strimvelis基因疗法中,研究者将来自患儿骨髓中的干细胞进行移除并在检测管中进行纠正去除错误基因,随后重新导入患儿机体中。

  来自斯坦福大学的研究者Maria-Grazia Roncarolo说道,如果想治疗一种疾病,我们就需要将该错误基因置于干细胞中;另一外研究者Martin Andrews指出,这项研究为我们开启了罕见遗传疾病的新篇章,我们希望这种新型的基因疗法未来可以用来帮助治疗更多罕见疾病的患者。

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    基因疗法技术如今非常“新潮”,在将这种疗法引入到正常治疗中科学家和监管部门往往非常谨慎,然而这种疗法往往会对临床治疗带来极大帮助,同时该疗法也需要对构建我们机体的基础元件进行操作来发挥作用,替换汽车引擎中的部件往往是一件麻烦的事情,而基因疗法亦是如此。

  研究者表示,临床试验中利用Strimvelis疗法治疗的18个儿童中,根据患儿治疗的持续时间,其100%的生存率都维持在2.3年至13.4年之间,这就表明Strimvelis疗法的确可以移除患儿机体中的错误基因并且不会产生任何副作用。GSK公司基因疗法发展部经理Sven Kili表示,尽管目前并没有任何理由认为这种疗法不能持续太久时间,我仍然会犹豫是否将这种疗法称之为一种新型的治疗方法。

  免疫缺陷

  免疫缺陷是一种由于人体的免疫系统发育缺陷或免疫反应障碍致使人体抗感染能力低下,临床表现为反复感染或严重感染性疾病。

  机体内部对各种刺激或侵袭具有做出反应的能力,免疫就是机体的一种保护性反应。

  免疫的作用在于能识别和排除异己物质,以达到维护机体的生理平衡和稳定的状态。免疫反应后的结果在正常情况下对机体有利,但在一定条件下,又可以是有害的。免疫的主要功能是清除病原体或抗原物质,是抗感染过程的表现;清除体内衰老、变性细胞和一些废用的物质成分,是维持机体内环境平衡的稳定的表现;进行免疫监视,消除变性细胞,多见消除癌细胞。

  如果在另一种情况下,由于免疫功能过盛或降低,可以引起对机体无利而有害的各种反应,并造成机体损害。过盛见于免疫功能亢进时,可引起以变态反应疾病为代表的自身免疫性疾病;而免疫缺陷是指由于免疫功能降低而表现出的反应,结果引起机体感染和恶性肿瘤。免疫缺陷可分为二类,一类是先天具有的;另一类是后天获得的,而艾滋病的发病机理是因主司细胞免疫的TH淋巴细胞的免疫作用,从而表现出免疫功能降低,造成临床上一系列机会性感染和恶性肿瘤发生,故艾滋病是属于后天获得的疾病,称之为获得性免疫缺陷综合征。

  免疫缺陷病按其发生的原因可分为先天遗传性免疫缺陷病和后天继发性免疫缺陷病两大类,他们均会导致免疫功能低下或缺失,易发生严重感染或肿瘤。